对父母来说，生活的祝福之一是拥有一个聪明、健康和活跃的婴儿。然而，情况往往并非如此，据统计，中国每年约有90万个新的出生缺陷病例（2014年数据），而且这种趋势每年都在增加，因此美国试管婴儿--基因筛查已成为决定在美国做试管婴儿的最重要因素之一。

　　染色体异常的类型

　　在育龄妇女中，卵子质量随着年龄的增长而下降，特别是35岁以后，卵子质量急剧下降。不仅受精卵的能力降低，而且还可能发生染色体异常。美国专家说，如果一个卵子有染色体异常，生出不健康的婴儿的风险很大。染色体异常可分为四种情况。

　　异位：染色体的一个片段从其当前位置移到另一个位置。这可能发生在同一染色体内，也可能转移到另一条染色体上，可分为互为异位或非互为异位。

　　互换异性是指两个非同源染色体中的一个片段与另一个互换位置；非互换异性是指一条染色体的一个片段被转移到另一条非同源染色体上，但不与另一个染色体互换位置。

　　倒置：染色体的一个片段被切断，旋转180°后重新连接，导致基因顺序颠倒；一个臂内的倒置和臂间的倒置是有区别的。

　　复制：染色体片段的加倍，可以连接到原来的片段或另一条染色体上（不等价交换），即同源染色体的不正确配对，导致一条染色体的缺失和另一条染色体的加倍。

　　染色体缺失：当一个生物体内的染色体片段缺失时。

　　这可以由许多因素引起，如热、辐射、病毒感染、化学因素、传播中的错误或重组酶，可分为两种类型。终端删除和中间删除。如果个体基因型为Aa，而同源染色体上的显性基因缺失，则隐性基因将突出生物体的性状，即疾病；如果两条染色体都缺失，则生物体的大部分将死亡。

　　常见的怀孕测试

　　我们可以看到，上述四种情况中的任何一种都会影响新生儿的健康，所以保护胎儿的健康是优生学的决定。据美国专家介绍，自然受孕和一般的试管婴儿技术涉及受精卵的生长，直到移植的第三天，然后进行超声波和羊膜穿刺。

　　超声波检查：在怀孕早期进行超声波检查，以确认怀孕、单胎或多胎妊娠、宫外孕、胎儿心跳异常、确定胎龄、发现子宫或卵巢囊肿等。在怀孕的中期阶段，测量羊水的数量，监测胎儿的生长和发育，确定胎盘的结构，并在母亲体内移动胎儿。

　　羊膜穿刺术。羊水穿刺术，也叫羊膜穿刺术，是一种产前检查，从孕妇身上抽取羊水以获得有关胎儿健康和发育的信息；羊水细胞是由胎儿分泌的细胞，具有相同的遗传信息。羊水是从胎儿分泌的细胞中获得的，具有相同的遗传信息。

　　美国试管婴儿的基因筛查

　　美国专家指出，羊水穿刺是一种介入性诊断，有一定的风险；输血、羊水感染、水肿、羊膜炎、阴道出血和胎儿穿刺损伤等并发症都可能在这种技术中发生。因此，科学的做法是通过美国试管婴儿妊娠支持PGS/PGD基因筛查诊断技术来确保囊胚的质量和新生儿的健康。

　　PGS/PGD是一种遗传筛查和诊断技术，从胎盘细胞（外周细胞）中取出囊胚，检查是否有遗传性疾病（染色体和DNA分析）。在囊胚期，外周细胞与内周细胞完全分离，因此此时可以进行基因筛查和诊断，以发现异常的囊胚和致病基因。正因为外周细胞和内层细胞的分化是在囊胚期完成的，所以此时可以进行基因筛查，以发现异常的囊胚和致病基因，确保囊胚的活力和生育能力。

　　PGS是一种植入前遗传学筛查技术，对囊胚进行染色体数目和结构异常的筛查，通过检查胚胎中23对染色体的结构和数目来排除染色体异常的可能性。

　　例如，如果这对夫妇已经有一个染色体异常的孩子，或本身携带染色体异常，建议进行PGD基因诊断以确保孩子的遗传健康。